Sndrome Triple X: Qu es y cmo afecta a las nias - Blogs de Madres y Bebes

Sndrome Triple X: Qu es y cmo afecta a las nias



El sndrome de triple X, tambin llamado trisoma X o 47, XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las clulas femeninas. Veamos entonces ahora qu es y cmo afecta a la nia el sndrome XXX.
Qu es el sndrome triple X

El Sndrome Triple X o la Trisoma X es un cambio numrico en los cromosomas que ocurre en mujeres que tienen un cromosoma X ms, es decir, 47, XXX en lugar de 46, XX. A menudo, la nia con sndrome XXX es denominada «super hembra» o «super femenina»
Este sndrome es la anomala cromosmica ms comn entre las mujeres y afecta a uno de cada 1,000 nias nacidas. La mayora de las mujeres afectadas por esta anomala no tienen sntomas o solo se ven levemente afectadas. Por esta razn, se estima que solo el 10% de los casos de Sndrome Triple X alguna vez son diagnosticados .
Causas de la trisoma X
El sndrome de Triple X no se hereda, pero generalmente ocurre como un evento durante la formacin de clulas reproductivas (vulos y espermatozoides). Un error en la divisin celular llamado «no disyuncin» puede dar como resultado clulas reproductivas con cromosomas adicionales. Por ejemplo, un ovocito o un espermatozoide pueden obtener una copia adicional del cromosoma X como resultado de la no disyuncin. Si una de estas clulas contribuye a la composicin gentica de un nio, el nio tendr un cromosoma X adicional en cada una de sus clulas. En algunos casos, la trisoma X ocurre durante la divisin celular en la etapa embrionaria temprana de desarrollo. El 30% de los casos de sndrome sper femenino se observan en embarazos de mujeres mayores , ya que el riesgo de cambios cromosmicos en el beb puede aumentar con el aumento de la edad.
Cmo se diagnostica el Sndrome Triple X
El sndrome de Triple X se puede diagnosticar en la amniocentesis prenatal, realizada al perforar el abdomen de la mujer embarazada para recolectar una muestra de lquido amnitico, que se analizar para diagnosticar cambios cromosmicos como Triple X, entre otros.
Esta prueba se recomienda para mujeres embarazadas mayores de 35 aos. Es un examen invasivo ya que interfiere con el entorno uterino, lo que plantea un cierto riesgo de embarazo , tanto para el beb como para la madre.
Como alternativa a la amniocentesis , las anomalas cromosmicas se pueden diagnosticar con el Test prenatal no invasivo. El beneficio del examen es que es una alternativa completamente confiable y precisa que se puede realizar desde la dcima semana de embarazo sin riesgo para la madre o el beb. La prueba detecta cambios genticos a travs del anlisis realizado en la sangre materna, que se recolecta de la misma manera que un conteo sanguneo estndar.
Sntomas de la trisoma x
Los sntomas que presenta la nia (luego mujer) con trisoma XXX son los siguientes:

Baja masa muscular
Retraso en el desarrollo del sistema motor y del lenguaje, as como el deterioro cognitivo y los problemas y el aprendizaje.
Cond...
Fuente de la noticia: okbebes
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