Día Mundial del Síndrome de Down : 21 cosas que debes saber sobre esta afección - Blogs de Madres y Bebes

Día Mundial del Síndrome de Down : 21 cosas que debes saber sobre esta afección



Hoy Sábado, 21 de marzo, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down.Por ello queremos ofreceros información que debéis saber sobre está condición genética, ¿cómo se produce" ¿cuáles son las características de las personas que la tienen", ¿qué perspectivas existen en la investigación".
1. ¿Qué es el síndrome de Down"
Es un síndrome de origen genético, causado por una anomalía que afecta el cromosoma número 21 y se caracteriza por un conjunto de síntomas físicos y cognitivos. Es la causa más común de discapacidad intelectual en el mundo y está asociada además con una serie de características físicas muy específicas: cara redonda, ojos alargados y oblicuos, nariz y orejas pequeñas, baja estatura o tono muscular deficiente.
2. ¿Quién lo descubrió"
El médico inglés John Langdon Down fue el primero en describir las características comunes del síndrome. Lo hizo a mediados del siglo XIX , de quien la condición toma su nombre. En la década de 1950 fue el genetista francés Jérôme Lejeune quien descubrió que el síndrome era causado por la presencia de un cromosoma extra .
3. ¿Cuáles son las causas"
Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo (aparte de las células sexuales, es decir, los ovocitos y los espermatozoides) tiene 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas. En general, el síndrome de Down se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 : por lo tanto, hay tres copias de este cromosoma en lugar de dos y, por esta razón, también se describe como trisomía 21 . A veces, la triplicación del material genético no afecta a todo el cromosoma 21, sino solo a una parte de él. En otras ocasiones, pero esto ocurre mucho más raramente, puede ocurrir que solo algunas células de una persona presenten una condición de trisomía 21, mientras que otras células tienen el conjunto normal de 46 cromosomas. En este caso hablamos de mosaicismo .
4. ¿Cuál es la causa de la trisomía"
El defecto genético es congénito pero no hereditario. Significa que la trisomía no está presente en los padres, sino que surge espontáneamente durante el desarrollo de las células sexuales (gametos) o inmediatamente después de la concepción, por errores que afectan la fase de duplicación del material genético durante la división celular o su distribución en las células.
En la gran mayoría de los casos, los gametos involucrados son los ovocitos, pero en aproximadamente el 10% de los casos la anomalía concierne a los espermatozoides.
Sabemos que la frecuencia de estas anomalías aumenta con la edad de la madre , con valores cada vez mayores a partir de los 35 años . La ciencia investiga además si pueden existir otros factores de riesgo.
5. ¿Cuántas personas sufren síndrome de Down"
Se estima que, en el mundo, nace un niño con síndrome de Down cada 1000-1100 niños (datos de la Organización Mundial de la Salud ), para un total de aproximadamente 3000-5000 recién nacidos por año con el síndrome.
6. Cómo se hace el diagnóstico
Act...
Fuente de la noticia: okbebes
URL de la Fuente: http://blogs.okdiario.com/bebes/

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Iria Marañón. ¿Los padres educamos igual a los niños y a las niñas"| CRECER FELIZ

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