Paula es una niña risueña y alegre a la que le gustan la música, los animales y su familia. Su diagnóstico es esta enfermedad rara que no impide su felicidad.
Así presenta Cristina a su hija Paula en su recientemente inaugurado blog "Paula Síndrome de Kleefstra"Las redes sociales tienen algo que a mí me maravilla y es brindarte la oportunidad de encontrar personas que, cada una con sus historias personales de dificultades, desprenden optimismo y fuerza, y al final acabas enganchado. No lo puedes evitar.Cuando me encontré con la página de esta familia, desconocía el síndrome que afecta a su hija. No lo había escuchado nunca y no ha de resultar extraño.
El Síndrome de Kleefstra es un trastorno genético de los clasificados raros, reconocido oficialmente en abril de 2010 y cada vez con más casos diagnosticados en todo el mundo. Los únicos datos aproximados que he encontrado datan del 2012 y registran 114 casos descritos, pero, evidentemente son muchos más, ya que tampoco hay una estimación exacta de prevalencia. Su principal causa es la delección en el noveno cromosoma 9q34. Es decir, que parte de ese cromosoma está alterada. El tamaño de esta delección es variable, aunque en todos los casos hay un gen específico, llamado EHMT1 ausente, que es el considerado responsable de los síntomas asociados.La manifestación...desde apariencia facial característica, hipotonía que causa retraso motor (aunque la mayoría de los niños andan independ...