Una de las situaciones que más nos angustian a los padres es cuando un hijo está enfermo y los médicos no aciertan a dar un diagnóstico al tiempo que ves cómo va empeorando.
Esa incertidumbre es dolorosa, abrumadora y desesperante.
No en pocas ocasiones los pediatras derivan a urgencias porque saben que allí se realiza un triage y se llevarán a cabo las pruebas pertinentes, algo que nos deja descolocados. Imaginad el momento ese de "no sé lo que tiene, llévalo al hospital más cercano".
Conozco esa sensación de ver a tu pequeño con el gotero, llorando, en una cama, rodeado de médicos y tú asustada pensando en todos los escenarios posibles, porque es de condición humana temer a lo que no se conoce, y más cuando de la salud de un bebé se trata.
Las enfermedades raras se denominan así por un motivo obvio: la escasa prevalencia y, consecuentemente dificultad de diagnósticos y/o tratamientos.
El caso de Marianela y su hijo Ismael es el claro reflejo de esa angustia y el ejemplo perfecto de la importancia de un diagnóstico certero a tiempo.
De no haber sido así, las consecuencias para la salud del pequeño de 18 meses habrían sido nefastas.
Os dejo con su historia.

"Difícil darle forma al montón de emociones y recuerdos que aparecen al pensar en esos días, han pasado casi 3 años y si bien he podido superar el bloqueo emocional de poder contar su historia, hoy debo confesarte que se me ha hecho un nudo en la garganta...

Ismael tenía 18...