"Mi hijo Miguel no es raro: es único, excepcional, como todos"Así describe Claudia (periodista y trimadre) a Miguel, el pequeño de la casa. Tras cinco años de estudios y pruebas, su diagnóstico es el de Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher, una leucodistrofia asociada al gen GJC2, mutación genética que provoca hipomielinización y atrofia en el cerebelo (con los consiguientes problemas motores). Con apenas 8 casos descritos en la literatura médica, el caso de Miguel es el de una enfermedad rara, rarísima.Descubrí a Claudia por casualidad, en twitter, y enseguida me enganché. Su "Time Line" es una constante de tweets que visibilizan y reivindican la inclusión y eso, como ya sabreís, me gusta y mucho. 
Esta familia ha aprendido a convivir con Estimulaciones visuales, Bobath, Tomatis, Padovan...sin dejar de moverse, sin parar, incansables. Os dejo con un extracto de su historia que tan generosamente me ha cedido.

"Miguel nació el 9 de diciembre de 2010 en Barcelona, tras un embarazo y parto normales. Casi idénticos a los de sus hermanos mayores, Inés y Juan. Al poco tiempo, observamos un movimiento ocular, nistagmus, y una clara hipotonía de tronco hasta la cabeza, e hipertono en extremidades superiores e inferiores.Enseguida nos pusimos en manos del neuropediatra Manuel Roig y la oftalmóloga Nieves Martín. En la Clínica Quirón le realizaron una resonancia magnética con 4 meses, con el fin de detectar cuanto antes algún...