Según datos publicados por la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER), en España existen al menos 3 millones de personas que sufren una EERR. Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Así que, imaginad la situación cuando vuestro bebé nada más nacer, el cual no se presagiaba que fuera a presentar ningún problema, es trasladado de urgencia a otro hospital para una cirugía y tras detectar un montón de anomalías os informan que padece una EERR, pero además una EERR de la que sólo hay identificados 35 casos en el mundo.Que probablemente sean más, pero dependerá del lugar donde nazca ese bebé y los medios que tengan para identificar el cuadro diagnóstico. Una duplicación de un segmento en el cromosoma 17p13.3 que perjudica su proceso de desarrollo, de crecimiento y aprendizaje.Sin más información que el día a día, sólo queda buscar profesionales y terapias para comenzar cuanto antes la estimulación.
 
"Somos Sandra y Antonio, los papás de Izan.En primer lugar, queremos expresar nuestra gratitud a todas las personas y entidades, que con su solidaridad nos han permitido segui...