Fenilcetonuria: Causas y tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad rara relacionada con el trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 personas e involucra el metabolismo de las proteínas. Veamos entonces todos los detalles sobre esta enfermedad, qué síntomas tiene, cuáles son las causas así como su tratamiento.
Fenilcetonuria ¿qué es"
Los bebés que nacen con fenilcetonuria, deben haber heredado el gen de fenilcetonuria de ambos padres. A menudo los padres no saben que portan el gen, por los que la enfermedad suele diagnosticarse tras someter al bebé recién nacido a una prueba específica que más adelante os explicamos.
Causas
Pero ¿qué caracteriza o que causa esta enfermedad" Cuando comemos alimentos que contienen proteínas, las enzimas digestivas descomponen estas sustancias en aminoácidos, que son necesarios para producir nuevas proteínas para nuestro cuerpo a través de otras enzimas. Una persona con fenilcetonuria ha alterado la función de una enzima específica para procesar el aminoácido fenilalanina. Por lo tanto, cualquier alimento que contenga fenilalanina no se puede metabolizar adecuadamente y se acumula en el cuerpo, causando problemas en el cerebro y otros órganos. Diagnóstico
La fenilcetonuria no tiene cura, pero puede tratarse siempre que el diagnóstico se realice antes de que el niño tenga 3 semanas de edad, evitando graves consecuencias en el desarrollo del cerebro. La detección de esta enfermedad se realiza a través de la llamada...
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03-05-2024 08:29 - (
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