Hoy Sábado, 21 de marzo, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down.Por ello queremos ofreceros información que debéis saber sobre está condición genética, ¿cómo se produce" ¿cuáles son las características de las personas que la tienen", ¿qué perspectivas existen en la investigación".
1. ¿Qué es el síndrome de Down"
Es un síndrome de origen genético, causado por una anomalía que afecta el cromosoma número 21 y se caracteriza por un conjunto de síntomas físicos y cognitivos. Es la causa más común de discapacidad intelectual en el mundo y está asociada además con una serie de características físicas muy específicas: cara redonda, ojos alargados y oblicuos, nariz y orejas pequeñas, baja estatura o tono muscular deficiente. 2. ¿Quién lo descubrió"
El médico inglés John Langdon Down fue el primero en describir las características comunes del síndrome. Lo hizo a mediados del siglo XIX , de quien la condición toma su nombre. En la década de 1950 fue el genetista francés Jérôme Lejeune quien descubrió que el síndrome era causado por la presencia de un cromosoma extra .
3. ¿Cuáles son las causas"
Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo (aparte de las células sexuales, es decir, los ovocitos y los espermatozoides) tiene 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas. En general, el síndrome de Down se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 : por lo tanto, hay tres copi...